地中海贫血(Thalassemia,简称“地贫”)是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血。我国以广东、广西、贵州、四川、湖南、江西、福建、贵州、云南等地区为多。地贫是常染色体隐性遗传的慢性溶血性贫血病,中重型者需反复输血支持,甚或需骨髓移植治疗。若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者(同父母一样是轻度地贫),另1/4的机会为中重度地贫患者。因此,该疾病的诊治中,防重于治。
医生提醒市民,如何预防重型地贫儿出生?请您在婚前,孕前,产前,做好地贫筛查及遗传咨询。如果您的地贫筛查结果为阳性,务必动员您的配偶去医院,同时做地贫筛查;如果双方地贫,筛查都是阳性,双方必须进一步做好地贫基因诊断;若地贫基因诊断,双方都是同类型地贫的,孕妇必须在怀孕的18到23周,及时做胎儿地贫产前诊断;曾经生育过重型,中间型地贫胎儿的孕妇,一定要在18到23周及时做胎儿地贫产前诊断,了解胎儿情况。
此外,汪宝贞主任提醒:轻型地中海贫血一般不需治疗,但由于珠蛋白肽链分子结构异常,在日常生活中,对诱发溶血的因素等如感染也应积极防治。
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